Diagnostyka PGD – co musisz wiedzieć?

Przedimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) pozwala wskazać nieprawidłowości zarodka jeszcze przed umieszczeniem go w macicy. Nie jest to jednak badanie przeznaczone dla wszystkich par starających się o dziecko metodą in vitro.

Kto może skorzystać z PGD?

Diagnostyka przedimplantacyjna może być prowadzona wyłącznie w przypadku wystąpienia wskazań medycznych, takich jak: obciążenie genetyczne, wcześniejsze urodzenie dziecka z wadą genetyczną, poronienie o nieustalonej przyczynie, wiek matki powyżej 37 lat oraz nieudane próby zapłodnienia pozaustrojowego. Nie można stosować tej metody do wybierania cech dziecka jak np. płeć, chyba że pozwoli to nie dopuścić do wystąpienia choroby, która będzie ciężka, dziedziczna i nieuleczalna.

Czy to etyczne?

Procedura badawcza nie budzi zastrzeżeń natury etycznej, ponieważ do testu pobiera się komórki trofoektodermy. Z czasem wykształcają się z nich błony płodowe (a nie zarodek). Prawidłowe zebranie pipetą materiału jest bezpieczne dla embrionu, który tworzy się z nienaruszonego węzła zarodkowego.

Metody przeprowadzania badania PGD

Na całym świecie testy prowadzi się za pomocą aCGH, czyli porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy lub NGS. Ta druga opcja to sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda charakteryzuje się większym zautomatyzowaniem i niższymi kosztami niż aCGH. Ponadto lepiej wykrywa niektóre mutacje, jak np. duplikacje, delecje, translokacje niezrównoważone, a także mozaicyzm, czyli występowanie dwóch linii komórkowych o zróżnicowanym genotypie.

PGD a PGS

PGS, czyli screening przedimplantacyjny, wykonuje się przed testem PGD. Jest to rodzaj badania przesiewowego, pozwalający zorientować się, jakiej wady można spodziewać się w danym przypadku. W ten sposób łatwiej wykrywa się aberracje, czyli odchylenia liczbowe.

Czy zarodek na pewno będzie zdrowy?

Trzeba tutaj rozważyć dwie kwestie. Po pierwsze nie ma sposobu, aby dzięki metodzie PDG wykluczyć wszystkie choroby genetyczne, ponieważ jest ich bardzo wiele. Może się też okazać, że przebadane komórki będą zdrowe, a wadliwe znajdą się tylko w zarodku. Łatwiej odszukać konkretną wadę, która np. często występuje w rodzinie, aniżeli znaleźć niesprecyzowaną mutację. Po drugie trzeba zdawać sobie sprawę, że metoda badawcza i mrożenie zarodka mogą spowodować zdegenerowanie lub zatrzymanie w rozwoju (są to sporadyczne przypadki). Przed rozpoczęciem czynności warto zasięgnąć informacji o diagnostyce PGD. Można znaleźć je na stronie www.klinika-zdrowko.pl.